Pląsawica Huntingtona – nieuleczalna choroba

Pląsawica Huntingtona – nieuleczalna choroba

Mutacja genetyczna wywołująca pląsawicę Huntingtona powoduje zaburzenia w transporcie związków w długich wypustkach neuronów. W ten sposób przyczynia się do obumierania komórek nerwowych – informują naukowcy z USA.

W wypustkach neuronów zachodzi transport cząsteczek istotnych w procesie przekazywania sygnałów między komórkami nerwowymi i tworzenia połączeń nerwowych oraz cząsteczek kluczowych dla przeżycia neuronów.

Naukowcy z Univeristy of California w San Diego w badaniach prowadzonych na muszkach owocowych zaobserwowali, że białko o nazwie huntingtyna, które jest zmienione u chorych na pląsawicę Huntingtona, jest kluczowe dla prawidłowego przebiegu tego transportu w aksonach, tj. długich wypustkach komórek nerwowych.

Gdy huntingtyna jest wadliwie zmieniona, za przyczyną mutacji w kodującym ją genie HD, transport różnych substancji w aksonach ulega zablokowaniu.

“Może to zachodzić na dwa sposoby. Bądź kompleksy wadliwej huntingtyny stanowią fizyczną przeszkodę dla pęcherzyków transportujących w aksonach, bądź kompleksy te łączą się z elementami maszynerii transportującej i w ten sposób przeszkadzają w przemieszczaniu związków” – tłumaczy biorący udział w badaniach prof. Lawrence S. B. Goldstein.

Fakt, że mutacja w genie HD wywołuje pląsawicę Huntingtona jest znany badaczom od lat. Naukowcom z San Diego po raz pierwszy jednak udało się wykazać związek tej mutacji z blokowaniem transportu aksonalnego.

“Nasze wyniki sugerują, że podobny mechanizm może zachodzić również w przypadku innych chorób neurodegeneracyjnych” – mówi Goldstein. We wcześniejszych badaniach jego zespołowi udało się zaobserwować, że powstawanie kompleksów beta-amyloidu w mózgach osób z chorobą Alzheimera ma również wpływ na przemieszczanie cząsteczek wewnątrz komórek nerwowych (“Nature” z grudnia 2001r.).

Najnowszych obserwacji naukowcy dokonali w badaniach na larwach muszek owocowych – Drosophila melanogaster, u których hamowali aktywność genu HD. Rezultatem tego było zablokowanie transportu różnych związków w aksonach, w obydwu kierunkach.

Choroba Huntingtona (inaczej pląsawica Huntingtona) jest chorobą neurodegeneracyjną, czyli powodującą obumieranie neuronów zarówno w mózgu jak i w obwodowym układzie nerwowym. Ma podłoże genetyczne i jest spowodowana mutacją w genie HD, kodującym białko huntingtynę.

Mutacja w genie HD powoduje, że w komórkach powstaje białko dłuższe o ponad 36 aminokwasów (tj. jednostek strukturalnych). We wcześniejszych badaniach udało się m.in. wykazać, że prawidłowa huntingtyna jest potrzebna do produkcji jednego z czynników wzrostu neuronów – czynnika BDNF, niezbędnego do przeżycia komórek nerwowych. Mutacja w genie HD powoduje, że BDNF nie powstaje w wystarczających ilościach, a neurony obumierają.

Wystarczy jedna kopia wadliwego genu, by choroba się rozwinęła. A ponieważ objawia się ona zazwyczaj około 35.-40. roku życia, może być nieświadomie przekazywana potomstwu.

Do objawów choroby należą zaburzenia w zakresie emocji i procesów umysłowych, a także bardzo charakterystyczne niekontrolowane ruchy kończyn, drgawki oraz upośledzenie mimiki twarzy. Obecnie brak skutecznych metod leczenia tej choroby.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.